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3月25日，Oxford Nanopore大中華區與杭州寶誠生物技術有限公司，上海柏辰生物科技有限公司聯合舉辦的用戶會圓滿落幕。本次會議包含線下及線上會場，同步進行，線上直播平臺點擊超1800次。會上，來自不同研究領域的科學家們進行了專題報告，分享他們利用納米孔測序獲得的研究成果，內容涵蓋病源微生物、人類基因組、癌癥研究、動植物基因組等多個應用領域。
納米孔測序技在昆蟲基因組研究中的應用
葉恭銀 教授
浙江大學農業與生物技術學院，黨委書記兼副院長、博士生導師
近年來，葉恭銀教授課題組持續利用納米孔測序技術等組學手段，完成了10余種重要農業害蟲寄生蜂的多組學測序工作，以寄生蜂基因組為模式，探索基因組演化規律，發現基因組大小與基因組穩定演化機制；利用比較基因組學方法，系統解析了寄生蜂重要性狀的遺傳基礎，包括寄生蜂個體小型化的演化機制和寄生蜂寄生適應性相關的氨基酸代謝通路演化特征；進而著重解析了10余種寄生蜂的毒液基因信息，挖掘了金小蜂、螯蜂、平腹小蜂等寄生蜂毒液關鍵控害功能基因，并揭示其演化機制。
基于數據分離的染色體端粒到端粒無缺失組裝技術
甘祥超 教授
南京農業大學作物遺傳與種質創新國家重點實驗室，博士生導師
“GALA ：利用三代測序實現端粒到端粒的無缺失染色體組裝”。
對當前的整個基因組混合測序的數據，現有的基因組組裝算法都是“先組裝、后染色體分離”的流程。本研究針對現有的測序技術中多條染色體混合、數據互相串擾的瓶頸問題，首創了“先分離，后組裝”的技術路線。僅利用Oxford Nanopore數據，便可實現多個物種端粒到端粒的無缺失組裝。這一技術也可靈活利用參考基因組、遺傳圖譜以及Hi-C多種異質性數據提高復雜基因組的組裝精度。
GALA已經在github開源公布。
基因測序在流感、禽流感快速鑒定與溯源中的應用及體會
李鈞 主任技師
杭州市疾病預防控制中心，衛生檢驗中心副主任、碩士生導師
基層疾控身處疫情防控一線，肩負了大量病原體的快速鑒定和溯源工作
近年來杭州疾控利用高通量測序對人感染流感、禽流感病毒的監測預警，已測序獲得1188個高質量流感病毒基因組數據。
目前基層疾控測序的不足以及未來發展的需求：
■ 測序準確性和及時性的平衡
■ 低質量樣本測序、復雜樣本(環境樣本、混合樣本) 的測序
■ 宏基因組測序及其樣本前處理、未知病原鑒定
■ 特征性位點突變，位點多態性分析
■ 生信大數據分析、數據可視化
復雜全長轉錄組的調控
魏武 研究員
臨港實驗室，博士生導師
短讀長RNA測序，通常對cDNA片段進行測序，因此只能檢測整個基因或單個外顯子的表達變化。納米孔長讀長測序技術的出現為更全面地分析全長轉錄組提供了新的工具。魏武研究員團隊已經建立了一個實驗和計算分析流程，以高檢測精度和全基因組全長 RNA 異構體注釋系統準確量化全長的轉錄異構體。我們的研究證明了在基因調控中分析全長RNA亞型表達水平而非總基因表達水平的優勢。
Oxford Nanopore 技術更新及在人類基因組研究中的應用
嚴舒琪 博士
Oxford Nanopore Technologies，現場應用技術專家
納米孔測序在所有研究領域都具有優勢，如在人類基因組變異檢測中，準確性能達到SNV 99.8%（F1 score）, Indel (CDS) 99 % (F1 score), SV 96.2% (F1 score), 5mC甲基化 99.5%。
■ 直接單分子測序—讀取真正的DNA分子，而不是替代物。
■ 更全面的基因組研究—不僅限于snv和indel，Oxford Nanopore 還提供了其他功能，包括任意片段長度和無pcr的DNA測序。
Oxford Nanopore 設備適合任何規模的研究實驗室及研究者的不同生物學問題。
全長cDNA測序——血液腫瘤異常剪切轉錄本識別和分析
王升躍 研究員
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院，博士生導師
Oxford Nanopore以其單分子直接和長讀長測序的技術優勢，能夠實現全長轉錄本的測序，顯著提高可變剪接異構體的檢測和識別能力。
本研究采用Oxford Nanopore技術對血液腫瘤細胞全長cDNA進行了深度測序，發現腫瘤細胞中存在大量異常可變剪接異構體，提示了血液腫瘤的基因異常表達的復雜性。
同時，研究發現這些異常轉錄本出現與血液腫瘤患者的預后密切相關，為血液腫瘤患者的預后預判提供了潛在的新分子靶標。
納米孔測序在醫學基因組學中的應用：從基礎到臨床
龔亮 研究員
浙江大學醫學中心，博士生導師
結構變異數目多、類型復雜，但基因組中存在大量重復序列和低復雜度序列，短讀長測序只能分析少數簡單類型的變異。納米孔長讀長測序在檢測結構變異時具有高靈敏性和高準確性。
全面解析基因組結構變異有助于理解其產生和變異的分子機制，進一步闡明其參與轉錄調控的作用模式，能為疾病的篩查診斷和精準醫療提供新思路。
納米孔測序技術在表觀遺傳學研究中的應用
尹貽蒙 教授
同濟大學醫學院，博士生導師
為探索細胞特異性表觀修飾圖譜建立的分子機制，尹貽蒙教授團隊以Oxford Nanopore 測序技術為基礎，開發了一種在單分子水平同時檢測DNA甲基化和組蛋白修飾的nanoHiMe-seq方法。
運用該方法，研究團隊初步探索了DNA甲基化與常染色質區域H3K4me3修飾、以及異染色質區域H3K27me3修飾的內在聯系，揭示了人類細胞內廣泛存在的父源和母源染色質表觀修飾的不平衡性。
nanoHiMe-seq方法為深入探索細胞命運決定過程中表觀修飾圖譜建立的分子機制提供了一種有力工具。
動態突變與遺傳性神經肌病
王志強 教授
福建醫科大學附屬第一醫院，主任醫師、博士生導師
DNA串聯重復序列(TRs)的代際傳遞異常可以導致人類動態突變疾病，主要累及中樞（或周圍）神經系統，以及肌肉系統等，TRs次數與疾病嚴重性相關，還可以受表觀遺傳調控。由于傳統的分子學診斷方法（包括外顯子、全基因或基因panel）存在局限性，仍有許多未知領域有待探索，尤其是那些非常罕見和（或）臨床上無法識別的疾病。
隨著長讀長測序技術的發展，為系統性研究TRs和動態突變在人類遺傳疾病中的作用提供了新契機，加速了新基因的發現，讓既往的“罕見”被看見，并展示了個性化治療的前景。
王志強教授團隊利用Oxford Nanopore 測序技術在動態突變相關遺傳性神經肌肉病中開展了很多工作，包括對眼咽遠端肌病、伴腦白質病變的眼咽肌病、Kennedy病、眼咽型肌營養不良、強直性肌營養不良癥等疾病的發病機制研究。
至此，Oxford Nanopore大中華區系列用戶分享會（杭州場）圓滿落幕，期待未來與各位專家學者更多的交流合作！
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寶誠生物集團創立于1997年7月，在生命科學和大健康領域中致力于引進、推廣國內外先進技術與產品，是一家集技術開發與推廣、產品銷售、售后服務等為一體的綜合發展的高科技公司，與全球最前沿的著名企業如Bio-Rad、Danaher集團、LONZA、Waters、Nanopore、Abcam、Nanolive、3D Histech、杭州柏熠等建立了良好的合作關系。總部設立于浙江杭州，在江蘇、安徽、江西、福建、湖北等地設立了分公司或辦事處。 公司努力追蹤生命科學領域的最新技術和發展，長期舉辦各種技術培訓和講座，將全球先進的技術和產品推薦給國內用戶，使國外最新的研發技術能盡快地服務于廣大科研人員。自成立以來，一直遵循“誠實、誠懇、誠信”的價值觀和為客戶提供最先進的研究工具和整體解決方案的使命，憑借自身先進的經營理念、雄厚的綜合實力、卓越的人才隊伍、優秀的團隊管理等方面的優勢，與各大高校、科研院所、醫院、政府實驗室、生物制藥等生命科學和化工領域的用戶建立了良好的合作關系，也得到了廣大用戶的認可和支持，在同行及用戶中樹立了良好的信譽和口碑。 |
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