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6月21日，由南京農業大學前沿交叉研究院主辦，杭州寶誠生物技術有限公司聯合Oxford Nanopore、墨卓生物以及環亞生物承辦的“納米孔測序技術應用專題學術研討會-南京站”圓滿落幕。

本次研討會上，來自科研院所，醫院，企業等不同研究領域的科學家們進行了專題報告，分享了他們利用納米孔測序進行相關研究的成果，內容涵蓋了表觀遺傳學，遺傳性疾病林業研究等多個應用領域。此外，墨卓生物與環亞生物也提供了配合納米孔測序技術整體解決方案，為納米孔測序技術提供了新思路。本次會議共吸引了一百余位專家，共同探討學習納米孔測序技術應用的現狀與未來。

《納米孔測序技術應用專題學術研討會》會議現場嘉賓合影

竇道龍院長首先對參會的各位專家學者表示了真誠的歡迎，介紹了南京農業大學的歷史和榮譽以及南京農業大學前沿交叉學院的研究內容和方向，隨后對杭州寶誠生物技術有限公司在生命科學領域新技術的引進與推廣方面做出的貢獻，給予了高度評價。竇院長表示前沿交叉研究院目前已經建立了納米孔高通量測序平臺，希望通過本次研討會，推動納米孔測序技術更多的實際應用，促進納米孔測序技術解決更多科研和臨床方面的相關問題，能為在場學者提供一些科研靈感與思路。

施覺亮董事長對南京農業大學、參會學者和各位友商對本次會議順利舉辦提供的支持，給予了誠摯的感謝。施覺亮先生結合自身創辦寶誠生物集團、深耕生命科學領域的工作經歷，和近年來參與納米孔測序應用研究、技術推廣和整體解決方案開發的心路歷程，向參會的各位專家學者闡述了寶誠生物集團的核心價值觀、使命和愿景，也表達了寶誠生物集團將持續努力，為納米孔測序技術的深入和廣泛應用做出一份應有的貢獻。

甘祥超教授分享了他在基因組組裝方面的工作內容，通過擬南芥和擬南芥近親物種基因組差異和功能機制差異的案例，說明了獲取物種全基因組對研究物種的重要意義，進一步講述了長讀長ONT測序在基因組組裝中的優勢。隨后分享了他們課題組開發的開源GALA組裝新算法及利用GALA和ONT組合完成的一些基因組組裝案例，該算法亮點在于在數據分析階段對序列進行染色體級別地分離并以染色體為單位進行組裝，可以更簡單高效地實現高質量地T2T基因組組裝，并和常用的基因組組裝算法做了性能分析對比，引起了現場學者熱烈地提問與討論。

表觀遺傳學是目前熱門的研究方向，來自東南大學的孔藝萌教授分享了自己參與的三個關于甲基化的研究課題。由于Nanopore可以直接測序天然的DNA和RNA分子，直接檢測出堿基是否發生修飾，因此非常適合針對表觀遺傳學進行研究。孔教授首先介紹了專門針對6mA修飾的6mAScope工具，該工具可針對原核生物進行精確的6mA修飾定位及定量。然后介紹了針對A to I的RNA修飾的ONT basecalling 算法的開發思路，最后是介紹了利用細菌穩定的甲基化修飾，利用限制性內切酶定向去除背景細菌的一種高效檢測宏基因組樣本中低豐度菌種的臨床方法學mEnrich-seq ，展現了ONT測序在表觀遺傳學上豐富的應用場景。

mRNA疫苗相比于傳統疫苗具有免疫原性強、安全性高且易研發與生產等優點，目前已經越來越被生物醫藥公司重視。劉國鵬研究員簡單介紹了mRNA疫苗技術，提到堿基修飾可以幫助mRNA藥物提升效果，隨后介紹了艾博公司和西交利物浦大學合作開發的biLSTM模型，介紹了開發基于ONT平臺的堿基修飾算法的實驗設計及驗證思路，也和此文獻中報道的一些算法進行了性能對比。給現場做ONT算法開發的學者們提供了很好的參考。

周博士介紹了近期納米孔測序方面的一些技術更新升級和應用拓展的情況，提到近期納米孔測序技術的重大更新，包括了納米孔測序技術度單分子準確率、多聚同聚物檢測準確率、RNA直接測序和甲基化檢測準確率等各個方面的技術指標的提升。同時，周博士還介紹了納米孔測序技術在基因組測序、臨床遺傳性疾病測序、多組學測序等方面的獨特優勢，也分享了近期在相關領域的一些技術應用成果。

龔亮教授介紹了疾病基因組測序的關注方向，并就SV檢測展開了報告。報告引用近20年文獻發表的熱點關鍵詞檢索，結合自身的科研經驗，論述了長讀長測序對于結構變異檢測的重要性。龔亮教授介紹了自己團隊開發的一套利用ONT進行結構變異檢測的實驗方法和專門開發的結構變異分析工具Picky，并從多個案例介紹了不同的結構變異檢測的應用方向，例如針對TNBC的STR檢測，染色體中的環狀DNA檢測，基于SV變異圖譜的癌癥分析等。

周哲敏教授講述了疾病預防和臨床工作的一些特點，提到了“關口前移，多點觸發”的工作思路，強調病原微生物在疫情爆發早期快速定位和發現的重要性，提到ONT測序技術在這方面無可替代的作用。周教授首先分享了自己開發的基于全物種保守的持家基因分型的工作流程，可以實現菌株級別的序列重建，并介紹了StRTrak解析病原體進化關系的思路。最后用一個某兒童醫院重癥監護室肺炎克雷伯菌感染案例，分享了耐藥性隨質粒在院感細菌中轉移的研究內容，介紹了自己開發的KleTy肺炎克雷伯菌核心基因組和質粒分析鑒定工具。周哲敏教授的分享再次體現了ONT測序技術在疾病爆發監測中快速、準確的特點。

胡平老師首先科普了產前診斷的意義及重要性，隨后延伸到具有動態突變的一些復雜遺傳學致病機制的特殊遺傳病的檢測方法上，介紹了自己團隊針對FSHD綜合癥的檢測方法的開發。FSHD相關的致病機制中有一段是D4Z4基因，單個重復長度在3.3kb ，通常都是超過10個連續的重復，而發病者則重復次數偏低，且有復雜的甲基化特征，傳統檢測方案一個是利用Southern blot非常費時費力，另一個則是利用OGM（廣譜核型技術），但是該技術無法檢測甲基化。胡平老師考慮到ONT可以同時滿足檢測單倍體型和甲基化檢測的特點，進行了方法學的開發，相關文獻也已發表。

張楨珍總監介紹了墨卓MobiNova?-100單細胞測序建庫系統，基于分子標簽（barcode）的單細胞識別，利用獨家專利的標簽和油包水技術，可對多種樣本自動完成單細胞分離、細胞裂解、核酸捕獲，是高質量、端到端的高通量單細胞測序建庫系統。

納米孔測序技術具有超長讀長的技術優勢，在基因組組裝和臨床遺傳病測序方面，具有重要的應用價值。滕鵬經理為現場的各位技術專家帶來了SageScience長片段分選設備，該設備能夠實現特定長度片段的篩選與收集，更好地富集特定長片段以實現針對性的納米孔長讀長測序。滕經理詳細介紹了該平臺的回收原理、技術特點和滿足不同需求的各類平臺等，隨后展示了有關產品在部分實驗室的應用成果，重點集中于動物植物基因組（尤其是多倍體）解析、臨床遺傳病（尤其是罕見病）的檢測以及常規表觀遺傳學檢測等領域，相信該設備平臺結合納米孔測序技術，將會各位專家學者解決更多實踐應用問題。

至此，本次研討會順利結束，希望通過本次研討會，為大家帶來最熱門、最前沿的納米孔測序研究以及整體化解決方案，推進納米孔測序技術在不同領域的應用，期待未來與各位專家學者更多的交流與合作。